Логика случая

Эта несложная (и представленная здесь в нарочито упрощенном виде) теория, основанная на популяционной генетике, задает нулевую гипотезу для эволюции генома (Koonin, 2004). В следующих разделах мы рассмотрим эту теорию более подробно и, главное, увидим, выдержит ли она проверку данными сравнительной геномики.

Таблица 8–1. Характеристики популяции и особенности организации генома для различных клеточных форм жизни.

Генная архитектура эукариот: наглядная демонстрация неадаптивной теории эволюции генома

Эволюция экзон-интронной структуры гена у эукариот (см. также гл. 7) является отличным примером для обсуждения неадаптивной парадигмы популяционной генетики, позволяющим лучше разобраться в теории и ее предсказаниях. Прежде чем мы рассмотрим особенности эволюции генной архитектуры с этой точки зрения, необходимо понять связь между коэффициентом отбора s и грузом вредных мутаций, привнесенным дополнительным элементом генома (Koonin, 2009b; Lynch, 2007b, 2007c). Каждый добавленный в геном элемент увеличивает уязвимость к мутационной инактивации и тем самым «призывает» к отбраковке этого элемента в популяции. Если этот дополнительный элемент требует n нуклеотидов для сохранения функциональности соответствующего гена, это требование, очевидно, открывает возможность для n вредных мутаций, так что мутационный груз составляет s = nu . Опознание и эффективное удаление каждого интрона сплайсосомой требует участия примерно 25–30 нуклеотидов внутри интрона и смежных экзонов, окружающих донорную и акцепторную границы сплайсинга. Тогда условие для фиксации интрона в популяции выглядит как N e u ? 1/n или N e u ? 0,04.

Сравнивая значения N e u и плотности интронов в табл. 8–1, мы сразу видим отличное соответствие между теорией и наблюдениями. Позвоночные с их низкими значениями N e u , очевидно, находятся значительно ниже порогового значения. Действительно, в генах позвоночных наблюдается самая высокая плотность интронов из всех известных. Кроме того, эволюция позвоночных, по-видимому, включает крайне малый оборот интронов, что совпадает с теоретическим предсказанием о недостаточности силы очищающего отбора для устранения интронов в этих организмах. Беспозвоночные и растения находятся немного ниже порога и имеют промежуточные плотности интронов. В разительном контрасте с ними, большинство одноклеточных эукариот лежат выше порога, даже если и ненамного, и демонстрируют резкое падение плотности интронов (см. табл. 8–1).