Лечебная педагогика. Ранний дошкольный возраст

Транслокационный вариант синдрома Дауна в половине слу­чаев имеет наследственный характер и в половине возникает приобретенным путем. При этом варианте возникновение за­болевания не зависит от возраста матери.

Мозаичные варианты синдрома Дауна составляют около 2% от всех случаев заболевания. При них в организме одновремен­но обнаруживаются трисомные и нормальные клетки. Часто при мозаичных формах интеллект страдает в меньшей степени. Од­нако риск повторного рождения больного ребенка при мозаич­ном варианте такой же, как и при трисомии.

Частота синдрома Дауна составляет 1:700 новорожденных. Основные признаки заболевания обнаруживаются сразу же после рождения. Характерны уменьшенные размеры головы, уплощен­ный и скошенный затылок, узкие глазные цели, нависающее как бы третье веко, плоское лицо с выступающими скуловыми Дугами. Ушные раковины малы и асимметричны, мочки часто Деформированы и приращены, высокое небо, полуоткрытый рот, большой язык, губы толстые в трещинах, волосы на голове скуд­ные и сухие.

Характерны выраженные диспластические изменения ске­лета, аномалии в строении грудной клетки, конечностей, паль-

69цы рук укорочены, мизинец искривлен. Нередко можно отме­тить увеличение промежутка между первым и вторым пальцами стоп, синдрактилию 3 и 4 пальцев. Недоразвитие связочного аппарата приводит к чрезмерной подвижности в суставах. На ладони нередко наблюдается полная поперечная складка.

Все эти проявления общей дисплазии сочетаются с недораз­витием и пороками формирования ряда систем. Наиболее часто наблюдаются врожденные пороки сердца; различные зритель­ные нарушения (врожденная катаракта, микрофтальм, близо­рукость, астигматизм). Характерна высокая частота кондуктив-ных нарушений слуха.

Во многих случаях отмечаются эндокринные нарушения: ожире­ние, снижение основного обмена, что многими авторами связывает­ся с понижением функции щитовидной железы. Характерно также недоразвитие половых желез и вторичных половых признаков.

Все двигательные навыки при синдроме Дауна развиваются с выраженной задержкой, что в значительной степени обуслов­лено мышечной гипотонией и отставанием в развитии посту-ральных реакций.

Нарушения интеллекта варьируют от самых тяжелых степе­ней умственной отсталости до умеренных и более легких. Во всех случаях характерно сочетание недостаточности логическо­го мышления с выраженной его тугоподвижностью.

Интеллектуальные и двигательные нарушения при синдроме Дауна во всех случаях сочетаются с нарушениями речи.