Клиническая психиатрия

Современный уровень развития генетики позволяет по-новому рас­сматривать роль наследственных особенностей в происхождении пси­хической патологии. В этом большая заслуга принадлежит достижени­ям общегенетических исследований.

Н. П. Бочков (1978) указывал на большой полиморфизм наслед­ственных признаков, уникальную степень гетерозиготности индивида в человеческой популяции, на значение этих явлений для характера индивидуального течения болезни, происхождения хронических заболе­ваний, в том числе с наследственным предрасположением, для особой чувствительности некоторых лиц к фармакологическим веществам. От­мечая, что факторы эволюции, в частности и болезни, формировали свойства организма и его патологические ответные реакции, Н. П. Боч­ков полагал, что в условиях научно-технического прогресса генетиче­ские исследования позволят понять особенности адаптационных реак­ций генотипов на меняющиеся условия окружающей среды, взаимодей­ствие конкретных факторов среды с разными, индивидуальными гено­типами и это будет иметь большое значение в профилактике и терапии заболеваний.

Для решения генетических задач используют следующие методы: генеалогический, близнецовый, популяционно-статистический, цитогене-тический, генетики соматических клеток и моделирования. Однако Н. П. Бочков отмечал, что в оценке «менделирующих признаков» (наследственных признаков, которые в потомстве расщепляются в со­ответствии с правилами Менделя по моногенному типу) следует быть осторожным, так как наблюдается ряд ситуаций, симулирующих моно­гибридное наследование, причем в части случаев имеется наследствен­ная природа, а часть полностью зависит от среды. Он выделял пять основных случаев: 1) болезни мультифакториального наследственного происхождения; 2) хромосомные аномалии (транслокации, инверсии, трисомии могут симулировать монофакториальность); 3) некоторые бо­лезненные состояния у детей, определяемые генотипом матери, хотя она сама здорова и ребенок не унаследовал мутантного аллеля (рождение ребенка с олигофренией от матери с повышенной концентрацией фенил-аланина в крови во время беременности, несовместимость матери и плода по резус-фактору); 4) врожденные инфекции (токсоплазмоз, краснуха, листериоз, сифилис и др.); б) фенокопии, вызываемые внеш­ними факторами химической и физической природы. Мутационный про­цесс (изменение наследственных структур) может быть спонтанным