Логика случая

Последующие исследования довели эту теорию до более реалистичной формы: чтобы зафиксироваться, мутация должна быть не в буквальном смысле нейтральной, а всего лишь достаточно мало вредной, чтобы избежать немедленного удаления отсекающим отбором. Современная теория «почти нейтральных» мутаций была разработана в первую очередь Томоко Отой (Ohta, 2002). То, какие мутации распознаются как вредные при вычищении отбором, в большой степени зависит от величины популяции: в небольших популяциях в ходе генного дрейфа могут зафиксироваться даже существенно вредные мутации, тогда как в больших популяциях даже малого негативного эффекта будет достаточно для удаления мутантной аллели (см. табл. 1–1).

Главной эмпирической проверкой теории (почти) нейтральных мутаций является измерение постоянства скорости эволюционного процесса в семействах генов. Несмотря на то что зачастую можно наблюдать значительную дисперсию молекулярных часов, такие измерения с уверенностью показывают, что доля нейтральных мутаций среди зафиксированных и в самом деле весьма существенна (Bromham and Penny, 2003; Novichkov et al., 2004). Теория почти нейтральных мутаций является значительным отступлением от селекционистской парадигмы СТЭ, поскольку однозначно утверждает, что большинство мутаций, зафиксированных в ходе эволюции, не подвержены дарвиновскому (позитивному) отбору. Хотя Дарвин и предвидел нейтралистскую парадигму, утверждая, что для целей классификации лучше всего подходят селективно нейтральные характеристики, однако он не развил эту прозорливую идею, и она, таким образом, не стала частью СТЭ.

Важно отметить, что в ходе последующего развития «нейтральной» теории Кимура, Ота и другие осознали, что те мутации, которые были почти нейтральными во время их фиксации, не были в то же время не важными для эволюции. Напротив, такие мутации составили резервуар вариаций (почти нейтральную сеть аллелей), который может использоваться естественным отбором в свете меняющихся условий среды, – феномен, важный как для микро-, так и для макроэволюции (Kimura, 1991). Эта идея стала ключевой для некоторых позднейших открытий в эволюционной теории, мы обсудим ее более детально позднее в этой книге (в частности, в гл. 8 и 9).

Измерение естественного отбора сравнением последовательностей ДНК

Несмотря на всю свою важность, дарвиновский естественный отбор является концепцией, определенной в качественных терминах. В рамках же популяционной генетики и СТЭ отсекающий и положительный отбор оказались более конкретными и математически определенными. В описании СТЭ отбор скорее можно приравнять к силе в классической механике или потоку в классической термодинамике, то есть к феноменологически определяемому количеству. С появлением сравнения последовательностей ДНК стало возможно обнаруживать и измерять отбор в определенных механистических терминах, базируясь на подсчете различных типов замещений нуклеотидов. Для измерения отбора путем сравнения последовательностей используются две очень простые идеи (см. табл. 2–2). Эти два подхода имеют в своей основе очень много общего, поскольку оба определяют два класса сайтов, один из которых принимается в качестве фона нейтральной эволюции. Первый метод заключается в сравнении числа замен нуклеотидов в позициях, важных с точки зрения кодирования аминокислот (несинонимичные позиции), и в позициях, которые, из-за избыточности генетического кода, не имеют значения для кодирования белков (синонимичные замены). Если отношение скоростей несинонимичных и синонимичных замен (Ka /Ks , см. табл. 2–2) значительно ниже 1, то эволюция соответствующего гена в основном определяется отсекающим отбором, направленным на данную последовательность белка; напротив, в случае Ka /Ks > 1 эволюция определяется в основном положительным дарвиновским отбором (см. табл. 2–2). Второй, более точный подход использует так называемый критерий Макдональда – Крейтмана для измерения отбора, при котором соотношение Ka /Ks сравнивается для внутривидовых вариантов (полиморфизмы) и межвидовых вариантов (фиксированные мутации). Поскольку незафиксированные полиморфизмы в основном нейтральны, то межвидовое отношение Ka /Ks должно быть значительно меньше, чем Ka /Ks для полиморфизмов в случае отсекающего отбора, и значительно больше, чем значение для полиморфизмов в случае положительного отбора.